Il gene MLH1 (MutL homolog 1) produce una proteina essenziale per la riparazione degli errori di appaiamento del DNA (sistema MMR) durante la divisione cellulare. Mutazioni germinali in questo gene sono una causa principale della Sindrome di Lynch, una condizione ereditaria che aumenta significativamente il rischio di cancro colorettale, endometriale e altri tumori in giovane età.