Il deficit di 21-idrossilasi (21OHD) è la causa più comune (90-95% dei casi) di iperplasia surrenalica congenita (CAH), una malattia genetica autosomica recessiva. La carenza enzimatica impedisce la produzione di cortisolo e spesso aldosterone, causando un accumulo di androgeni. Si divide in forme classiche (gravi, diagnosticate alla nascita) e non classiche (più lievi, spesso asintomatiche o a insorgenza tardiva)